أصدر مركز المعلومات ودعم اتخاذ القرار بمجلس الوزراء تحليلاً جديداً يستكشف مفهوم علم الجينوم، وفكرة إنشاء مشروع الجينوم البشري، وأهمية مشاريع الجينوم البشري، والجدول الزمني للجهود المبذولة في هذا الإطار، وقيمة علم الجينوم. في الرعاية الصحية وأهم تطبيقاتها الطبية، وحالة وتطور مشروع الجينوم المصري، وآفاقه المتوقعة.
ما هو علم الجينوم؟
في عالم يتطور ديناميكيا ويتميز بالنمو السكاني، وانتشار الأمراض المعدية والوراثية، والتقدم العلمي، أصبحت الحاجة إلى تحديد الأفراد المعرضين لأمراض معينة أو أولئك الذين لديهم إمكانات استثنائية في مجالات محددة أمرا ضروريا. وقد جعلت مشاريع الجينوم البشري، التي تجمع كافة المعلومات الوراثية للكائن الحي، هذا ممكنا، مما أفاد قطاعات مختلفة.
دور مصر في علم الجينوم
ولم تظل مصر معزولة عن هذا التقدم العلمي. وقد بدأت الدولة خطوات للتوافق مع الجهود العالمية في مجال علم الجينوم والاستفادة منها لتحسين عدد السكان المصريين.
تلقت وزارة الشباب والرياضة المصرية، في 29 إبريل 2024، الدفعة الأولى من نتائج الفحص الجيني للرياضيين الأولمبيين المصريين المشاركين في أولمبياد باريس 2024. يهدف هذا المشروع إلى تعزيز أداء الرياضيين بناءً على صفاتهم الجينية، ودفعهم نحو التميز المهني.
فهم الجينوم
يعرف العلماء الجينوم بأنه المجموعة الكاملة من المادة الوراثية للكائن الحي، والتي تشمل جميع المعلومات المشفرة حول بنية الكائن الحي ووظائفه وآليات نموه.
مصطلح "الجينوم" صاغه هانز وينكلر، أستاذ علم النبات في جامعة هامبورغ، ألمانيا، في عام 1920 من خلال دمج "الجين" و"الكروموسوم". أدى التقدم التكنولوجي إلى توسيع تعريف "الجينوم" ليشمل جميع المواد النووية، وجميع الجينات، ومفهوم أكثر تعقيدًا ومركزية، مما أدى إلى ظهور مجال "omics" المتنامي.
يركز علم الجينوم، وهو تخصص فرعي من علم الوراثة، على دراسة المعلومات الوراثية الكاملة (الجينوم) للكائن الحي، ووظائف الجينات، وتفاعلاتها مع بعضها البعض ومع البيئة.
يتيح فهم المعلومات الجينومية إجراء مقارنات بين الكائنات الحية على المستوى الجيني، وتحديد أوجه التشابه والاختلاف والأهمية الوظيفية. يعد هذا الفهم الجينومي أمرًا بالغ الأهمية لعلاج الأمراض، حيث أن فك تشفير المعلومات الوراثية لأي كائن حي يكشف عن خريطته الجينية، مع توضيح وظيفة كل جين بالتفصيل.
مشروع الجينوم البشري (HGP)
انطلاقًا من الرغبة في فهم الجينوم البشري، شكلت الأكاديمية الوطنية الأمريكية للعلوم لجنة خاصة في عام 1988 لتطوير المشروع بالتعاون مع المعاهد الوطنية للصحة (NIH). تم تجميع فريق دولي لفك المحتوى الجيني الكامل للجينوم البشري، بهدف إنشاء مخطط مسؤول عن معظم السلوكيات البيولوجية البشرية في الصحة والمرض.
إن HGP هو شكل من أشكال الطب الدقيق الذي يربط العلاج والتشخيص بالتركيب الجيني للفرد، ويتنبأ بالنتائج الصحية طويلة المدى في الطب الوقائي. بحلول أبريل 2003، أكمل الباحثون أول تسلسل للجينوم البشري، واكتشفوا أن معظم السمات البشرية تنتج عن مزيج من التأثيرات الجينية والبيئية.
يتم توريث بعض الجينات من كلا الوالدين، بينما يتم توريث البعض الآخر من أحد الوالدين فقط. ويقدر العلماء أن الجينوم البشري يحتوي على ما بين 20 ألف إلى 25 ألف جين.
الجدول الزمني لمشاريع الجينوم البشري
1984: ظهرت فكرة مشروع HGP خلال "قمة ألتا" لتسليط الضوء على الدور المتنامي لتقنيات الحمض النووي.
2003: تم الانتهاء من مشروع HGP، مع استمرار الجهود بعد عام 2003 مما أدى إلى تحقيق العديد من المعالم الرئيسية.
2005: نشر خريطة للاختلافات الجينية البشرية الشائعة، مما يسهل الروابط بين جينات معينة وأمراض مثل السرطان والسكري وأمراض القلب.
2010: إطلاق مشروع UK10K لتحليل الحمض النووي لواحد من كل 6000 شخص في المملكة المتحدة، وتحديد المتغيرات الجينية النادرة المهمة للحالات الوراثية البشرية.
2012: نشر دليل الجينوم البشري، الذي كشف أن حوالي 80% من الجينوم لدينا، والذي كان يُنظر إليه سابقًا على أنه "حمض نووي غير مرغوب فيه"، يعمل بالفعل.
2018: إطلاق مشروع 100000 جينوم لفهم دور الجينات في الصحة والمرض من خلال تسلسل الجينومات من المرضى وعائلاتهم المصابين بأمراض نادرة وسرطانات شائعة.
ويهدف مشروع الجينوم المصري إلى إحداث تغييرات ثورية مماثلة، والاستفادة من البيانات الجينومية لتحسين الرعاية الصحية، وتعزيز الإمكانات البشرية، ووضع مصر في طليعة التقدم العلمي العالمي.